人类基因与黑猩猩的基因相似率达到了99%甚至更高，这让生物学家们感觉非常奇怪，因为这两种动物的外表看起来是如此的不同，以至于让我们很难相信，那仅仅不足百分之一的基因会造成如此天悬地殊般的差别。此时我们不得不改变对基因的认识，现在基本相信并不是基因表达、而是基因的调控在从猿到人的过程中起到了更大的作用。人与黑猩猩的基因就好比是两支人员相同的队伍，但在队伍行进过程中，它们的指挥官却发出了不同的命令，所以这两支队伍的表现就截然不同。这使得研究人与黑猩猩的基因差别变得非常困难，因为它们的看起来大体相近，所表达的蛋白质也基本一致，而对于某种蛋白表达量多少、某种基因关闭或开放这些调控指令又是难以察觉的，所以难以研究。这正像那两支队伍的指挥官发出的是秘密指令一样，我们不知道它发出了怎样的命令，我们只看见两支队伍向着不同的方向去了。所以我们看到了人与黑猩猩很不一样的外表，而没有搞清楚隐藏在其中的不一样的本质。

研究进展虽然缓慢，但总是在进行之中，现在的总体结论是：人脑的增大是基因突变的结果。

2006年，美国加利福尼亚大学的一个研究团队发现了一个影响脑袋大小的基因，这个基因只有一百多个碱基，在其他动物身上非常保守，数亿年来很少突变，比如黑猩猩和鸡，分开了三亿年时间，但只有两个碱基不同。这说明这个基因非常重要，一旦发生突变就会造成死亡。

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